Segawa disease
Masaya Segawa (1936-)
     

        โรคเสกาวาเป็นโรคระบบประสาทอีกโรคหนึ่งที่พบได้ไม่บ่อยแต่รักษาได้ อายุรแพทย์และกุมารแพทย์
จึงควรทราบ  ที่สำคัญเคยมีรายงานผู้ป่วยไทยเป็นครั้งแรกเมื่อกว่า 15 ปีมาแล้วโดยศาสตราจารย์นายแพทย์
กัมมันต์ พันธุมจินดา  นายแพทย์มังกร วิจิตรจรรยากุล จากคณะแพทยศาสตร์ จุฬาฯ และนายแพทย์ประพันธ์
ยอดนพเกล้า จากโรงพยาบาลจังหวัดสุรินทร์  นายแพทย์มาสายา เสกาวา กุมารประสาทแพทย์ชาวญี่ปุ่น
รายงานผู้ป่วยเด็กหญิง 2 คนซึ่งเป็นลูกพี่ลูกน้องกันด้วยท่า (ร่างกาย) ผิดปกติเหตุความตึงกล้ามเนื้อเสีย
(dystonic posture) จากโรค basal ganglia เมื่อ ค.ศ. 1971 เอกลักษณ์ของโรคนี้ก็คืออาการที่กล่าว “ขึ้น-ลง”
เปลี่ยนแปลงในเวลากลางวัน (diurnal variation) เช่น ดีขึ้นในตอนเช้าหรือได้นอนพักและเลวลงในตอนเย็น 
และที่สำคัญก็คือ อาการตอบสนองดีมากและรวดเร็วต่อการให้ยา levo-dopa ถึงแม้ผู้ป่วยจะมีอาการ
มาเป็นเวลานาน  โรคนี้เป็นโรคพันธุกรรมที่ถ่ายทอดแบบทายกรรมลักษณะเด่น (autosomal dominant)
ยีนที่เป็นสาเหตุก็เป็นที่ทราบแล้ว

        นายแพทย์เสกาวาได้รายงานเพิ่มเติมเมื่อเร็ว ๆ นี้ว่าการศึกษาจากการบันทึกคลื่นสมองระหว่าง
ผู้ป่วยนอนหลับ  การศึกษาน้ำหล่อไขสันหลังของผู้ป่วยทางชีวเคมีและจาก Positron Emission Tomography
(PET) พบว่า tyrosine hydroxylase ที่ปลายประสาทของ nigro-striatal neuron ลดลงและน้ำหล่อไขสันหลังก็มี
GTP cyclohydrolase I ลดลงเช่นกัน  ทั้งสองเป็นสาเหตุของอาการผิดปกติที่มีการเปลี่ยนแปลงประจำวัน 
ปัจจุบันเชื่อกันว่า dystonia ทั้งหลายเป็นโรคเคลื่อนไหวผิดปกติ (movement disorder) ที่พบบ่อยเป็นอันดับสาม
รองจากโรคสั่น (tremor) และพาร์กินโสนิสม์ (Parkinsonism) โดยมีความชุกอยู่ที่ประมาณ 2 ถึง 50 ต่อ 1 ล้านคน
ถ้าเริ่มมีอาการก่อนอายุ 20 ปี

        ถึงปัจจุบันได้มีผู้รายงานผู้ป่วยโรคเสกาวาถึง 7 รายแล้วที่ตั้งครรภ์  โดยตลอดระยะเวลาตั้งครรภ์
ผู้ป่วยที่ได้รับยา levo-dopa 6 ราย คลอดลูกเป็นปกติหมด  ผู้ป่วยที่ไม่ได้รับยา 1 ราย แท้งลูก  นอกจากนี้มีกรณี
ผู้ป่วยที่แท้งลูกและอาจเป็นผลเนื่องจากใช้ carbidopa ร่วมกับ levodopa จึงไม่แนะนำให้ใช้สารยับยั้ง
decarboxylase เช่น carbidopa หรือ benserazide ร่วมกับ levodopa แต่ให้ใช้ levodopa อย่างเดียวในขณะที่
ผู้ป่วยด้วยโรคนี้ตั้งครรภ์

        สุดท้ายขอกล่าวถึงประวัตินายแพทย์มาสายา เสกาวา ไว้ด้วย  มาสายาและผู้เขียนรู้จักกัน
เป็นส่วนตัวดีมาก  อายุก็รุ่นราวคราวเดียวกัน  มาสายาจบการศึกษาและการฝึกอบรมหลังปริญญาทาง
กุมารเวชศาสตร์และประสาทวิทยาจากมหาวิทยาลัยโตเกียว  หลังทำงานที่มหาวิทยาลัยระยะหนึ่งก็ลาออก
ไปเปิดโรงพยาบาลและสถาบันกุมารประสาทวิทยาส่วนตัวที่ใจกลางนครโตเกียว  ฐานะทางครอบครัวมีอันจะกิน 
ผู้เขียนเคยได้รับเชิญจากมาสายาให้ไปบรรยายและทำ ward round ที่สถาบันนั้นเมื่อหลายปีมาแล้ว 
ยังจำได้ว่าได้วินิจฉัยผู้ป่วยเด็กมีอาการคล้ายโปลิโอจากโรคตาแดงสาเหตุจาก Enterovirus 70 นอกจากนี้ยังได้เห็น
เด็กป่วยด้วยกลุ่มอาการ Rett ซึ่งมาสายาเป็นผู้เชี่ยวชาญ  มาสายาและผู้เขียนยังติดต่อกันอยู่เสมอเป็นประจำทุกปี
เขาเคยมาบรรยายและทำ ward round ที่รามาธิบดี ได้พบกับศาสตราจารย์นายแพทย์พงษ์ศักดิ์ วิสุทธิพันธ์
และศาสตราจารย์แพทย์หญิงสุรางค์ เจียมจรรยา  นอกจากนี้ยังเคยมาพักที่โรงแรมของวิทยาลัยนานาชาติ
มหาวิทยาลัยมหิดล ณ ศาลายา  มาสายามีบ้านที่มีสวนตะไคร่น้ำ (moss garden) ที่สวยงามมาก สงบเงียบ
ใจกลางนครโตเกียว และเป็นช่างภาพสมัครเล่นมือหนึ่ง ทำให้ผู้เขียนได้รับปฏิทินภาพถ่ายสวนและดอกไม้
จากเขาทุกปีเป็นประจำ

แนะนำเอกสาร
1)  Segawa M.  (2008).  Segawa disease.  Brain Nerve.  60 : 5-11.

2)  Phanthumchinda K, Vichitchanyakul M, Yodnophaklao P.  (1996).  Segawa disease. 
     J Med Assoc Thai.  79 : 473-476.
 
3)  Camargos S, Cardoso F.  (2012).  New algorithm for the diagnosis of hereditary dystonia. 
     Arq Neuropsiquiatr.  70 : 715-717.
    
4)  Watanabe T, Matsubara S.  (2012).  Good obstetric outcome in a patient with Segawa disease. 
     Arq Neuropsiquiatr.  70 : 559-560.

5)  Vejjajiva A.  (1989).  Acute hemorrhagic conjunctivitis with nervous system complications. 
     Chapter 19.  In: Handbook of Clinical Neurology 12 (56) : Viral Disease.  Ed. RR McKendall. 
     New York: Elsevier Science Publishing Co., Inc.  pp. 349-354.